4 pomisleki glede genetskega testiranja na domu za tveganje za nastanek raka

Ta prispevek je bil napisan v sodelovanju z Jennifer Bowers, M.A.

Napredek v genetiki je spremenil način ocenjevanja tveganja, diagnosticiranja in zdravljenja raka. Zdaj lahko potrošniki kupijo lastne komplete za gensko testiranje, ki jih lahko uporabljajo doma, znani tudi kot genski testi neposredno na potrošnika. Eno ugledno podjetje v industriji, 23AndMe, je nedavno odobrilo FDA za testiranje treh mutacij raka dojke v genih BRCA1 in BRCA2 to pomlad. Medtem ko so mnogi na področju raka in genetike zadovoljni, ko vidijo ta razširjen dostop do testiranja, drugi trdijo, da je vprašanje bolj zapleteno in da lahko nastanejo morebitne težave.

Ena kritika genetskega testiranja, ki so ga opravili psihologi neposredno, je, da rezultatov, prejetih po pošti, ni mogoče enostavno razložiti. Ko se ljudje odpravijo k genskemu svetovalcu na testiranje, lahko dobijo strokovnega svetovalca, da razumejo rezultate in kaj sledi za njihovo zdravje. Bolnike lahko za zdravljenje simptomov, kot je zaskrbljenost, napotijo ​​tudi k kliničnemu psihologu in jih po potrebi zlahka napotijo ​​k drugim zdravstvenim delavcem. Po drugi strani pa mora potrošnik prebrati in razumeti rezultate genskega testiranja neposredno na potrošnika in ne zagotavlja nobenega strokovnega vložka. Potrošnike spodbujamo, da se obrnejo na svojega zdravnika, tako da sporočijo svoje rezultate, četudi negativne, vendar trenutno ni jasno, ali je to običajno vedenje. Ena študija ¹ ugotovili, da je približno četrtina udeležencev spontano spremljala svojega zdravnika po prejemu rezultatov doma, vendar so imeli ti posamezniki višje dohodke in je bilo verjetno, da bodo že zdravstveno ozaveščeni. Pri branju brez zdravstvenega delavca obstaja možnost napačne razlage ali nerazumevanja rezultatov.

Druga skrb pri testiranju na tveganje za nastanek raka na domu so načini, na katere so testi lahko zavajajoči. V primeru 23AndMe so testirane le tri genske mutacije raka dojke, vendar je znanih več kot 1.000 mutacij BRCA1 in BRCA2. ² Trije, ki jih testira 23AndMe, niso najpogostejši v splošni populaciji. Ta test torej ni popolna ocena tveganja. Psihologi, ki preučujejo, kako ljudje razumejo tveganje, so zaskrbljeni nad tem, kako se ljudje lahko obnašajo po negativnih rezultatih; če nekdo z 23AndMe testira negativne mutacije na raku dojke, ga lahko zavedejo, da verjame, da se njegovo tveganje za raka dojke zmanjša. Vendar je tveganje za nastanek raka dojke zapleteno, vključuje več možnih mutacij in druge dejavnike, na primer družinsko anamnezo. V poročilu NPR o tej temi je ³ ženska je po branju negativnih rezultatov začutila olajšanje in priznala, da se ji manj zdi nujno, da bi si naredila mamografijo. Pred sprejetjem odločitev o spremembi preventivne oskrbe, na primer rednega presejanja, je treba opraviti popolnejšo oceno tveganja.

Natančnost preskusov neposrednega potrošnika je bila postavljena pod vprašaj. Testirna podjetja od potrošnikov zahtevajo, naj svojih rezultatov ne štejejo za medicinske diagnoze, da bi upoštevali morebitne netočnosti. Čeprav še ni sistematičnih študij za ugotavljanje natančnosti takšnih testov, je ena majhna študija v certificiranem laboratoriju preučila 49 vzorcev, ki so jih poslali zdravniki, katerih pacienti so s testom neposrednega potrošnika povedali, da imajo mutacijo, ki povzroča bolezen. V tej študiji je bilo 40% napačnih, nekatere informacije, ki so jih dali potrošnikom, pa so bile tudi napačne. ⁴ Glede na to, da je bila to le ena študija, je treba opraviti več raziskav, da bi bolje razumeli, kako natančni so genetski testi na domu.

Končno, zasebnost je lahko tudi skrb za vaš genski material. Nedavno je prišlo do kršitve podatkov v podjetju za gensko testiranje My Heritage, ki je razkrilo 92 milijonov zasebnih podatkov uporabnikov. ⁵ Eden od možnih posledic kršene zasebnosti je zaskrbljenost zaradi genetske diskriminacije. Čeprav zakoni zagotavljajo, da zdravstvene zavarovalnice in delodajalci ne diskriminirajo z uporabo genskih informacij, trenutno ne obstajajo zakoni, ki bi zaščitili pred diskriminacijo pri iskanju drugih oblik zavarovanja, kot sta življenjsko in invalidsko zavarovanje. ⁶ Potencialno zaskrbljujoče je tudi, kaj lahko podjetja za testiranje počnejo z vašimi podatki; 23AndMe je pred kratkim napovedal partnerstvo s farmacevtsko družbo z namenom uporabe DNK za razvoj zdravljenja. ⁷ Možnost, da se to zgodi, je bila morda opisana v drobnem tisku, vendar je napoved presenetila številne potrošnike in vzbudila zaskrbljenost. Zdaj so se 23AndMe in druga podjetja dogovorili, da bodo pred prenosom kakršnih koli podatkov tretji osebi pridobili izrecno soglasje.

Ocena tveganja za raka z genetskim testiranjem je pomemben napredek pri zgodnjem odkrivanju in preprečevanju, ki bo rešil življenja. Za tiste, ki nimajo zdravstvenega zavarovanja, so lahko genetski testi od potrošnika do dostopnega načina, da začnejo razumeti to tveganje. Ti testi so lahko koristni tudi za to, da se ljudje počutijo bolj zavzete in vlagajo v svoje zdravje. Vendar je testiranje in spremljanje pri zdravstvenem delavcu natančnejša in varnejša metoda za reševanje zapletenega zdravstvenega vprašanja tveganja raka.

2 Ameriško združenje za boj proti raku. FDA odobrila potrošniški test za nekatere mutacije BRCA. Pridobljeno s: https://www.cancer.org/latest-news/fda-approves-consumer-test-for-certain-brca-mutations.html

3 NPR. Rezultate genetskih testov za zdravje na domu je težko razložiti. Pridobljeno s: https://www.npr.org/sections/health-shots/2018/06/18/609750963/results-of-at-home-genetic-tests-for-health-can-be-hard-to -interpret? utm_source = twitter.com & utm_medium = social & utm_campaign = npr & utm_term = nprnews & utm_content = 20180618

4 Tandy-Connor, S., Guiltinan, J., Krempely, K., LaDuca, H., Reineke, P., Gutierrez, S.,. . . Tippin Davis, B. (2018). Lažno pozitivni rezultati, objavljeni z genetskimi testi neposredno na potrošnika, poudarjajo pomen klinično potrditvenega testiranja za ustrezno oskrbo bolnika. Genetika v medicini. doi: 10.1038 / gim.2018.38

5 Bloomberg.Hack spletnega mesta DNA razkriva podatke z 92 milijonov računov. Pridobljeno s: https://www.bloomberg.com/news/articles/2018-06-05/hack-of-dna-website-exposed-data-from-92-million-user-accounts

6 Reference o genetiki. Kaj je genetska diskriminacija? Pridobljeno s: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/discrimination

7 Znanstveni ameriški. 23andMe deli genetske podatke z Drug Giantom. Pridobljeno s: https://www.sciachingamerican.com/article/23andme-is-sharing-genetic-data-with-drug-giant/