Angelmanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Nenavadna nevrološka motnja, ki se pojavi pri dečkih in deklicah in jo lahko zamenjamo z avtizmom.
• Značilnosti Angelmanovega sindroma
• Zgodnji razvoj tega stanja
• Vaši simptomi v otroštvu
• Simptomi v odrasli dobi
• Genetske spremembe kot vzrok
• Diagnoza sindroma
• Multidisciplinarna intervencija

Nenavadna nevrološka motnja, ki se pojavi pri dečkih in deklicah in jo lahko zamenjamo z avtizmom.

Angelmanov sindrom je genetski nevrološka motnja ki vpliva na živčni sistem in povzroča hudo telesno in intelektualno okvaro. Ljudje, ki trpijo za njo, imajo lahko normalno pričakovano življenjsko dobo; vendar potrebujejo posebno nego.

V tem članku bomo govorili o tem sindromu in se poglobili v njegove značilnosti, vzroke in zdravljenje.

Značilnosti Angelmanovega sindroma

Prav Harry Angelman je leta 1965, britanski pediater, prvič opisal ta sindrom, saj je opazil več primerov otrok z edinstvenimi lastnostmi. Prvič, ta nevrološka motnja se je imenoval "sindrom vesele lutke", ker je za simptome, ki jih razvijejo ti otroci, značilen pretiran smeh in nenavadna hoja z dvignjenimi rokami.

Vendar pa nezmožnost pravilnega razvoja jezika ali mobilnosti so resne težave, ki jih razvijejo posamezniki z Angelmanovim sindromom, ki je bil tako imenovan šele leta 1982, ko sta William in Jaime Frías prvič ustvarila ta izraz.

Zgodnji razvoj tega stanja

Simptomi Angelmanovega sindroma običajno niso vidni ob rojstvu, in čeprav dojenčki na splošno začnejo kazati znake zaostajanja v razvoju približno 6-12 mesecev, diagnosticira se šele med 2. in 5. letom starosti, ko postanejo značilnosti tega sindroma bolj očitne. Otroci v zelo majhni starosti morda ne morejo sedeti brez opore ali ne brbljajo, kasneje, ko se starajo, pa sploh ne govorijo ali pa znajo povedati le nekaj besed.

Zdaj je večina otrok z Angelmanovim sindromom so sposobni komunicirati s kretnjami, znaki ali drugi sistemi s pravilno obdelavo.

Vaši simptomi v otroštvu

Prizadeta bo tudi mobilnost otroka z Angelmanovim sindromom. Zaradi hoje imajo lahko težave s hojo težave z ravnotežjem in koordinacijo. Roke se vam lahko tresu ali trzajo, noge pa so bolj otrdele kot običajno.

Številna značilna vedenja so povezani z Angelmanovim sindromom. Ti otroci v zgodnjih letih predstavljajo:

Druge možne značilnosti sindroma vključujejo :

Simptomi v odrasli dobi

V odrasli dobi so simptomi podobni; vendar epileptični napadi se običajno zmanjšajo ali celo ustavijo, hiperaktivnost in nespečnost pa se povečujeta. Omenjeni obrazni vidiki ostajajo prepoznavni, vendar imajo mnogi od teh odraslih izrazito mladosten videz za svojo starost.

Puberteta in menstruacija se pojavita v normalni starosti in spolni razvoj je končan. Večina odraslih lahko normalno jedo z vilicami in žlico. Njihova pričakovana življenjska doba se ne zmanjša, čeprav imajo ženske s tem sindromom težnjo k debelosti.

Genetske spremembe kot vzrok

Angelmanov sindrom je genetska motnja posledica pomanjkanja gena UBE3A na kromosomu 15q. To se lahko zgodi predvsem iz dveh razlogov. 70% bolnikov trpi zaradi kromosomske spremembe 15q11-13 zaradi dedovanja po materi, kar je tudi odgovorno za slabšo prognozo.

Včasih je možno najti unipartentalno disomijo zaradi podedovanja 2 kromosomov 15 po očetu, ki povzročajo mutacije v genu UBE3A. Ta gen sodeluje pri šifriranju podenot receptorja GABA in povzroča spremembe v zaviralnem sistemu možganov.

Diagnoza sindroma

Pri diagnozi tega sindroma je treba biti previden, ki ga lahko zaradi podobnosti simptomov zamenjamo z avtizmom. Vendar otrok z Angelmanovim sindromom je zelo družaben, za razliko od otroka z avtizmom.

Angelmanov sindrom lahko zamenjamo tudi s Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom in nespecifično cerebralno paralizo. Diagnoza vključuje preverjanje kliničnih in nevropsiholoških značilnosti, DNK testi pa so skoraj nujni.

Klinična in nevropsihološka ocena je značilno raziskovanje funkcionalnih področij prizadetih ljudi: motoričnega tona, motoričnega zaviranja, pozornosti, refleksov, spomina in učenja, jezika in motoričnih sposobnosti ter izvršilnih funkcij, prakse in gnozije ter vestibularne funkcije, povezane z ravnotežjem in prostorskim funkcijo.

Multidisciplinarna intervencija

Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče poseči in zdravite pacienta, da bo lahko izboljšal kakovost življenja in spodbujajo njihov razvoj, zato je zelo pomembno, da zagotovite individualno podporo. V tem procesu sodeluje multidisciplinarna ekipa, v kateri sodelujejo psihologi, fizioterapevti, pediatri, delovni terapevti in logopedi.

Zdravljenje se začne, ko so bolniki mladi in lahko vključuje:

Ko gre za boljše uravnavanje gibov, so dejavnosti, kot so plavanje, jahanje in glasbena terapija, pokazale koristi. V nekaterih primerih, naramnico ali operacijo na hrbtenici morda potrebno za preprečevanje hrbtenice od krivljenja naprej.