Ali spremembe v okolju pojasnjujejo naraščanje diagnoz avtizma?

Porast diagnoz avtizma je bil enakomeren in presenetljiv. V šestdesetih letih je bil približno 1 od 10.000 ljudi diagnosticiran z avtizmom. Po podatkih centrov za nadzor in preprečevanje bolezni ima danes 1 od 54 otrok to bolezen. Vzpon v ZDA se odraža v državah po vsem svetu.

Kaj je odgovorno za ta val? Znanstveniki so močno razpravljali o vlogi genetike, okolja in sprememb v diagnozi stanja. V nedavnem prizadevanju za razplet teh niti so raziskovalci ugotovili, da stabilnost genskih in okoljskih vplivov vključuje spremembe v diagnostičnih praksah in večjo zavest kot verjetne sile sprememb.

"Delež avtizma, ki je genetski in okoljski, je s časom dosleden," pravi Mark Taylor, višji raziskovalec na Karolinska Institutet na Švedskem in vodilni avtor študije. "Čeprav se je razširjenost avtizma zelo povečala, ta študija ne dokazuje, da je to zato, ker je prišlo tudi do nekaterih sprememb v okolju."

Taylor in njegovi sodelavci so analizirali dva sklopa podatkov o dvojčkih: švedski register dvojčkov, ki je od leta 1982 do 2008 spremljal diagnoze motnje spektra avtizma, in študija o dvojčkih otrok in mladostnikov na Švedskem, ki je merila starševsko oceno avtističnih lastnosti od leta 1992 do 2008 Podatki so skupaj zajemali skoraj 38.000 dvojčkov.

Raziskovalci so ocenili razliko med enojajčnimi dvojčki (ki si delijo 100 odstotkov svoje DNK) in bratskimi dvojčki (ki si delijo 50 odstotkov svoje DNK), da bi razumeli, ali in koliko so se genetske in okoljske korenine avtizma sčasoma spremenile. In genetika igra odločilno vlogo pri avtizmu - nekatere ocene kažejo, da je dednost 80-odstotna.

Kot so znanstveniki poročali v reviji Psihiatrija JAMA, genetski in okoljski prispevki se sčasoma niso bistveno spremenili. Raziskovalci še naprej raziskujejo okoljske dejavnike, ki so lahko vpleteni v avtizem, kot so okužba mater med nosečnostjo, diabetes in visok krvni tlak. Ta študija ne pomeni, da so določeni dejavniki neveljavni, temveč kaže, da niso odgovorni za naraščanje diagnoz.

Ugotovitve ponavljajo prejšnje študije, ki so z različnimi metodami prišle do podobnega zaključka. Ena študija iz leta 2011 je na primer ocenila odrasle s standardiziranimi raziskavami in ugotovila, da ni pomembne razlike v razširjenosti avtizma med otroki in odraslimi.

Očetovska starost se pogosto obravnava kot dejavnik tveganja za avtizem. Očetova starost poveča verjetnost spontanih genskih mutacij, imenovanih mutacije de novo ali zarodne linije, ki lahko prispevajo k avtizmu. In starost, ko moški postanejo očetje, se je sčasoma povečala: v ZDA se je na primer povprečna starost očetov med letoma 1972 in 2015 povečala s 27,4 na 30,9, a spontane mutacije predstavljajo le majhen delček naraščanja stopnje diagnoze avtizma, pojasnjuje. John Constantino, profesor psihiatrije in pediatrije in so-direktor Raziskovalnega centra za intelektualne in razvojne motnje na Medicinski fakulteti Univerze v Washingtonu v Saint Louisu.

»Zdaj diagnosticiramo avtizem 10 do 50-krat več kot pred 25 leti. Napredek v očetovi starosti je kriv le za približno 1 odstotek celotnega učinka, «pravi Constantino. Vpliv starševske starosti na motnje v razvoju je treba jemati resno, saj je majhna sprememba v kontekstu svetovne populacije še vedno pomembna, ugotavlja. Preprosto ne upošteva celotnega trenda.

Če so genetski in okoljski dejavniki sčasoma ostali nespremenjeni, morajo biti kulturni in diagnostični premiki odgovorni za povečanje razširjenosti, pravi Taylor. Tako družine kot zdravniki se danes avtizma in njegovih simptomov verjetno bolj zavedajo kot v preteklih desetletjih, zato je diagnoza verjetnejša.

Svojo vlogo imajo tudi spremembe diagnostičnih meril. Kliniki diagnosticirajo stanja duševnega zdravja na podlagi meril, opredeljenih v Diagnostičnem in statističnem priročniku duševnih motenj (DSM). Različica DSM-IV pred letom 2013 je vsebovala tri kategorije: avtistična motnja, Aspergerjeva motnja in vsesplošna razvojna motnja, ki niso določene drugače. Trenutna ponovitev, DSM-5, nadomešča te kategorije z eno splošno diagnozo: motnja spektra avtizma.

Ustvarjanje oznake, ki bi zajemala prej diskretne pogoje, zahteva bolj obsežen jezik, pojasnjuje Laurent Mottron, profesor psihiatrije na univerzi v Montrealu. Takšne spremembe meril so lahko povzročile, da so dodatni ljudje prejeli diagnozo avtizma.

Ta sprememba postavlja avtizem bližje načinu, kako znanost in medicina zaznavata številne druge pogoje, pravi Constantino. "Če pregledate celotno populacijo glede značilnosti avtizma, ti padejo na zvončno krivuljo, tako kot višina ali teža ali krvni tlak," pravi Constantino. Trenutna opredelitev avtizma ni več rezervirana za najbolj skrajne primere; zajema tudi bolj subtilne.