Rubinstein-taybijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Ta bolezen povzroča fizične in duševne spremembe pri novorojenčkih.
• Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom?
• Simptomi, povezani z anatomskimi spremembami
• Intelektualna okvara in razvojne težave
• Bolezen genetskega izvora
• Uporabljeni tretmaji

Ta bolezen povzroča fizične in duševne spremembe pri novorojenčkih.

Med razvojem ploda naši geni delujejo tako, da ukazujejo rast in oblikovanje različnih struktur in sistemov, ki bodo oblikovali novo bitje.

V večini primerov se ta razvoj normalizira z genetskimi informacijami staršev, včasih pa pride do mutacij v genih, ki povzročajo spremembe v razvoju. To povzroča različne sindrome, kot so Rubinstein-Taybijev sindrom, o katerih bomo videli podrobnosti spodaj.

Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom?

Rubinstein-Taybijev sindrom je redka bolezen genetskega izvora ki se zgodi približno na vsakih sto tisoč rojstev. Zanj so značilne motnje v duševnem razvoju, odebeljenost palcev na rokah in nogah, upočasnjen razvoj, nizka rast, mikrocefalija ter različne obrazne in anatomske spremembe, značilnosti, ki jih preučujemo spodaj.

Tako ta bolezen predstavlja anatomske (malformacije) in duševne simptome. Poglejmo, kaj so in kakšna je njihova resnost.

Simptomi, povezani z anatomskimi spremembami

Na ravni obrazne morfologije ni redko najti široko ločene oči ali hipertelorizem, podolgovate veke, koničasto nebo, hipoplastična čeljust (pomanjkanje razvoja kosti zgornje čeljusti) in druge nepravilnosti. Glede velikosti, kot smo že omenili, je zelo pogosto, da so večinoma kratke, pa tudi določena stopnja mikrocefalije in zakasnitve dozorevanja kosti. Še en lahko viden in reprezentativen vidik tega sindroma je viden v rokah in nogah, s širšimi kot običajno palci in s kratkimi falangami.

Približno četrtina ljudi s tem sindromom ponavadi trpijo zaradi prirojenih srčnih napak, ki jih je treba nadzirati s posebno previdnostjo, saj lahko vodijo do mladoletne smrti. Približno polovica prizadetih ima težave z ledvicami, pogoste pa so tudi druge težave v genitourinarnem sistemu (na primer bifidna maternica pri deklicah ali neizpuščanje enega ali obeh mod pri dečkih).

Nevarne nepravilnosti so bili tudi najdeni v dihalih, prebavilih, in s prehrano povezani organi, ki vodijo do težav s hranjenjem in dihanjem. Okužbe so pogoste. Pogoste so težave z vidom, kot sta strabizem ali celo glavkom, pa tudi otitis. Običajno v prvih letih nimajo apetita, zato bo morda potrebna uporaba cevk, toda ko rastejo, ponavadi trpijo zaradi debelosti pri otrocih. Na nevrološki ravni lahko včasih opazimo epileptične napade, pri katerih obstaja večje tveganje za različne vrste raka.

Intelektualna okvara in razvojne težave

Spremembe, ki jih povzroča Rubinstein-Taybijev sindrom vplivajo tudi na živčni sistem in razvojni proces. Zaostala rast in mikrocefalija to olajšata.

Ljudje s tem sindromom običajno imajo zmerno motnjo v duševnem razvoju, z inteligenčnim kvocientom med 30 in 70. Ta stopnja invalidnosti jim lahko omogoči, da govorijo in berejo, vendar običajno ne morejo nadaljevati rednega izobraževanja in zahtevajo posebno izobrazbo.

Tudi različni razvojni mejniki predstavljajo precejšnjo zamudo in začnejo hoditi pozno in izkazovanje posebnosti tudi v fazi plazenja. Kar zadeva govor, nekateri izmed njih te sposobnosti ne razvijejo (v tem primeru jih je treba naučiti znakovnega jezika). Pri tistih, ki to počnejo, je besedišče običajno omejeno, vendar ga je mogoče spodbuditi in izboljšati z izobraževanjem.

Lahko se pojavijo nenadne spremembe razpoloženja in vedenjske motnje, zlasti pri odraslih.

Bolezen genetskega izvora

Vzroki za ta sindrom so genetskega izvora. Natančneje, odkriti primeri so bili večinoma povezani s prisotnostjo delecije ali izguba fragmenta gena CREBBP na 16. kromosomu. V drugih primerih so na kromosomu 22 odkrili mutacije gena EP300.

V večini primerov se bolezen pojavlja občasno, torej kljub genetskemu poreklu na splošno ni dedna bolezen, temveč genetska mutacija nastane med embrionalnim razvojem. Vendar odkriti so bili tudi dedni primeri, na avtosomno prevladujoč način.

Uporabljeni tretmaji

Rubinstein-Taybijev sindrom je genetska bolezen, ki nima kurativnega zdravljenja. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov, odpravljanje anatomskih nepravilnosti s kirurškim posegom in povečanje njihovih zmožnosti z multidisciplinarnega vidika.

Na kirurški ravni je mogoče popraviti srčni, očesni in dlani in nogi deformacije. Rehabilitacija in fizioterapija, pa tudi logopedija in različne terapije ter metodologija, ki lahko podpira pridobivanje in optimizacijo gibalnih in jezikovnih veščin.

Nazadnje je v mnogih primerih bistvena psihološka podpora in pridobivanje osnovnih veščin vsakdanjega življenja. Prav tako je treba sodelovati z družinami, da jim zagotovimo podporo in usmerjanje.

Pričakovana življenjska doba prizadetih s tem sindromom je lahko normalna kot dokler so zapleti, ki izhajajo iz njihovih anatomskih sprememb, zlasti srčnih, pod nadzorom.